近日，《中國(guó)生物醫(yī)學(xué)工程學(xué)報(bào)》刊登了由康熙雄教授領(lǐng)銜，29 位產(chǎn)學(xué)研專家成員參與編寫的《臨床下一代測(cè)序的自動(dòng)化與常規(guī)化專家共識(shí)》。這是我國(guó)在臨床 NGS 自動(dòng)化領(lǐng)域首個(gè)專家共識(shí)，杰毅生物作為產(chǎn)業(yè)代表參與共識(shí)編寫。

為了更好地加速 NGS 技術(shù)在臨床中的應(yīng)用，進(jìn)一步擴(kuò)大應(yīng)用范圍，本共識(shí)從技術(shù)、流程及產(chǎn)品角度著重探討臨床 NGS 常規(guī)化與自動(dòng)化的建設(shè)路徑， 包括如下要點(diǎn)（文末附共識(shí)原文鏈接，歡迎查看）:

所指樣本包括體液（血液、痰液和胸腹水等）、組織（腫瘤組織，病原組織等）和表皮拭子。規(guī)范化采樣包括：１）根據(jù)采樣方式分為自動(dòng)化采樣和人工采樣；２）依據(jù)采樣地點(diǎn)分為院內(nèi)采樣和院外采樣（居家和社會(huì) s 采樣點(diǎn)等）。

共識(shí) 1

規(guī)范化采樣是臨床 NGS 常規(guī)化的基礎(chǔ)，實(shí)現(xiàn)自動(dòng)化采樣是重點(diǎn)，是持續(xù)降低采樣時(shí)間和成本并提高用戶體驗(yàn)的手段。目前，居家自采樣僅適用于表皮拭子和唾液采集；院內(nèi)采樣建議培訓(xùn)專們的醫(yī)生、護(hù)士或遺傳咨詢師進(jìn)行樣本的規(guī)范采集、保存轉(zhuǎn)運(yùn)以及人類遺傳資源的合規(guī)管理等操作。

2.自動(dòng)化核酸提取純化和建庫

核酸提取純化和建庫是臨床基因檢測(cè)流程中自動(dòng)化較為成熟的環(huán)節(jié)之一。自動(dòng)化核酸提取純化和建庫一體化設(shè)備將成為主流，在病原體 mNGS 建庫方面，杰毅生物的 NGSmaster?系統(tǒng)具有代表性。

共識(shí) 2

目前核酸提取純化和建庫的自動(dòng)化程度已相對(duì)較高，未來需進(jìn)一步提高其便捷度和降低操作周期，以及進(jìn)一步提高在質(zhì)檢、雜交和洗脫試劑及耗材準(zhǔn)備等方面的自動(dòng)化水平，提高一體化程度并拓展適用范圍，進(jìn)一步將臨床基因檢測(cè)各環(huán)節(jié)有機(jī)整合。?同時(shí)，還需要在不同建庫流程間構(gòu)建一致性評(píng)判標(biāo)準(zhǔn)。

杰毅生物 NGSmaster?全自動(dòng)一站式建庫儀

3.更靈活的基因測(cè)序系統(tǒng)

NGS 發(fā)展十余年以來，自動(dòng)化和集成化的程度不斷提高，未來自動(dòng)化程度的進(jìn)一步提升有賴于有機(jī)整合核酸提取、純化和建庫等相關(guān)流程，并減少自動(dòng)化和集成化系統(tǒng)中冗余體積和死體積帶來的成本浪費(fèi)。

共識(shí) 3

臨床 NGS 應(yīng)用實(shí)現(xiàn)常規(guī)化，亟需更靈活的基因測(cè)序系統(tǒng)，包括靈活的通量、更低的起始量、更短的檢測(cè)周期以及不同工作流程模塊的集成。同時(shí)，測(cè)序儀與自動(dòng)化核酸提取純化和建庫設(shè)備的有機(jī)整合是未來臨床 NGS 常規(guī)化的趨勢(shì)和必備的硬件基礎(chǔ)設(shè)施。

4.生物信息分析自動(dòng)化及參考數(shù)據(jù)庫建設(shè)

實(shí)現(xiàn)臨床生物信息處理的自動(dòng)化，應(yīng)逐步考慮實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病信息、檢測(cè)對(duì)象和檢測(cè)試劑盒進(jìn)行分類、分級(jí)和分層。在大力推動(dòng)生物信息分析自動(dòng)化及其云平臺(tái)化的同時(shí)，也要注重保護(hù)數(shù)據(jù)的安全性、真實(shí)性和有效性。

共識(shí) 4

生物信息分析自動(dòng)化需建立不同樣本類型及分析場(chǎng)景的規(guī)范及標(biāo)準(zhǔn)，并擴(kuò)展分析工具對(duì)不同數(shù)據(jù)類型的兼容，形成即可獨(dú)立分析的管道，又可組裝至自動(dòng)化系統(tǒng)的分析流程；此外，需建立普遍適用且可定期更新的參考數(shù)據(jù)庫并建立版本控制。?在對(duì)大規(guī)模數(shù)據(jù)分析時(shí)，需配備對(duì)應(yīng)的網(wǎng)絡(luò)傳輸工具以及數(shù)據(jù)管理架構(gòu)，形成有效的協(xié)作空間。

5.臨床 NGS 數(shù)據(jù)解讀和遺傳咨詢常規(guī)化

臨床 NGS 的數(shù)據(jù)解讀是生物信息工程師與醫(yī)生和患者之間的橋梁，是向患者就特定疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和后代生育健康等問題給予答復(fù)的服務(wù)，是向咨詢者提供做決定所需的關(guān)鍵信息。

共識(shí) 5

臨床 NGS 檢測(cè)前/檢測(cè)后的遺傳咨詢是有效利用 NGS 數(shù)據(jù)并服務(wù)患者的必要環(huán)節(jié)。我國(guó)需要盡快健全遺傳咨詢師的培養(yǎng)、培訓(xùn)和認(rèn)證體系，將臨床 NGS 納入醫(yī)院信息系統(tǒng)，鼓勵(lì)醫(yī)院設(shè)置遺傳咨詢師崗位，發(fā)揮遺傳咨詢師在科室團(tuán)隊(duì)中的作用。同時(shí)，促進(jìn)遺傳咨詢遠(yuǎn)程會(huì)診平臺(tái)的建設(shè)，推動(dòng)開發(fā)權(quán)威的標(biāo)準(zhǔn)化在線決策支持平臺(tái)，加強(qiáng)報(bào)告解讀過程的自動(dòng)化。對(duì)于部分無需深度遺傳咨詢的疾病檢測(cè)，可建立自動(dòng)化報(bào)告系統(tǒng)產(chǎn)品來輔助醫(yī)生提高效率。

6.整合臨床 NGS 結(jié)果和表型信息至醫(yī)療信息化系統(tǒng)

臨床 NGS 結(jié)果是患者的個(gè)人信息，也是群體公共衛(wèi)生的參考信息，將臨床 NGS 結(jié)果、患者表型信息（基于人體表型本體數(shù)據(jù)庫）與醫(yī)院信息系統(tǒng)（HIS）、電子健康記錄 (EHR) 等進(jìn)行結(jié)構(gòu)化整合，未來，進(jìn)一步將臨床診療數(shù)據(jù)、病理數(shù)據(jù)、檢驗(yàn)數(shù)據(jù)、分子檢測(cè)數(shù)據(jù)、表型數(shù)據(jù)和隨訪數(shù)據(jù)有機(jī)融合，可充分地利用醫(yī)療大數(shù)據(jù)進(jìn)行基礎(chǔ)研究和臨床診療，讓患者享受大數(shù)據(jù)時(shí)代帶來的巨大獲益，有助于遺傳咨詢體系的完善和個(gè)人醫(yī)療數(shù)據(jù)的保存，為患者及家屬提供更為全面的個(gè)體化診療支持和遺傳信息。

共識(shí) 6

將臨床 NGS 報(bào)告通過數(shù)字化平臺(tái)分發(fā)，可提高診療協(xié)作效率，有利于數(shù)據(jù)報(bào)告的迭代優(yōu)化，未來可輔以數(shù)據(jù)可視化及數(shù)據(jù)管理等功能；將臨床 NGS 結(jié)果與 HIS 、EHR 有機(jī)融合，提高診斷效率，提高臨床科研便捷性，有助于遺傳咨詢體系的完善和個(gè)人及群體遺傳資源的保護(hù)，從長(zhǎng)遠(yuǎn)角度將更有利于推動(dòng)建立真正的數(shù)字化醫(yī)療健康基礎(chǔ)設(shè)施。

7.LDT 和 IVD 并存發(fā)展

IVD 的顯著特點(diǎn)是產(chǎn)品標(biāo)準(zhǔn)化及配備規(guī)范化，在不同醫(yī)院之間對(duì)檢測(cè)結(jié)果的一致性容易判定。由于近千萬元級(jí)別的研發(fā)成本和較長(zhǎng)研發(fā)周期的壓力，IVD 方式更適合于中大規(guī)模的 NGS 技術(shù)轉(zhuǎn)化及臨床應(yīng)用。LDT 雖然開發(fā)過程更為靈活，但相比 IVD 項(xiàng)目申報(bào)需要更長(zhǎng)時(shí)間和更多資源，如在政策指南的規(guī)范下，LDT 可以迅速將科學(xué)成果轉(zhuǎn)化成臨床應(yīng)用。

共識(shí) 7

IVD 和 LDT 是未來臨床 NGS 服務(wù)并存的兩種方式，建議出臺(tái)政策鼓勵(lì)和加速不同病種的 IVD 產(chǎn)品研發(fā)；建議加速出臺(tái)促進(jìn) LDT 的政策、規(guī)范及行業(yè)指南，鼓勵(lì)基于 NGS 的創(chuàng)新應(yīng)用，推動(dòng)更多有效的 NGS 技術(shù)普及臨床，服務(wù)大眾。

8.降低和分?jǐn)?NGS 成本，加速進(jìn)入醫(yī)保

除技術(shù)優(yōu)化外，建議將新型分子靶向藥物的開發(fā)與臨床 NGS 相結(jié)合，這將有效擴(kuò)大臨床 NGS 應(yīng)用的患者數(shù)量，形成成本分?jǐn)偅颊吆歪t(yī)保的壓力降低的有利局面。?除醫(yī)保外，還建議將 NGS 技術(shù)相關(guān)臨床檢測(cè)納入商業(yè)保險(xiǎn)范疇或者開放商業(yè)保險(xiǎn)與 NGS 的產(chǎn)品合作，共同解決存在的壁壘，如對(duì)重疾險(xiǎn)患者的疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、住院患者商業(yè)保險(xiǎn)報(bào)銷界定等，可有效分擔(dān)醫(yī)保壓力。

共識(shí) 8

降低成本是關(guān)鍵。建議通過提升測(cè)序技術(shù)和優(yōu)化檢測(cè)流程實(shí)現(xiàn)降低 NGS 的應(yīng)用成本；與此同時(shí)，促進(jìn) NGS 進(jìn)入醫(yī)保，以及推動(dòng)社保和商業(yè)保險(xiǎn)參與，鼓勵(lì)新藥研發(fā)與臨床診療結(jié)合，拓展分?jǐn)?NGS 成本的途徑。

9.加強(qiáng)醫(yī)患培訓(xùn)和 NGS 科普教育

NGS 作為新興技術(shù)，對(duì)于醫(yī)患均有一定的認(rèn)知難度。因此，需要通過加強(qiáng)臨床醫(yī)生和醫(yī)生助理的系列性專業(yè)培訓(xùn)，有效提高其對(duì)先進(jìn)產(chǎn)品的認(rèn)識(shí)理解和鑒別能力，有效提高臨床 NGS 技術(shù)的利用效率。?建議通過制定相關(guān)行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)和專家共識(shí)，為臨床合理選擇 NGS 技術(shù)及產(chǎn)品提供可靠且權(quán)威的依據(jù)。

共識(shí) 9

加強(qiáng)宣教是基礎(chǔ)。推進(jìn)臨床 NGS 的常規(guī)化，應(yīng)將加強(qiáng)開展專業(yè)技術(shù)人員培訓(xùn)以及對(duì)患者及家屬進(jìn)行科普教育作為基礎(chǔ)。同時(shí)，加強(qiáng)相關(guān)人員對(duì)臨床 NGS 結(jié)果和規(guī)范的理解和使用，這有助于緩解當(dāng)前專業(yè)人員極度匱乏的現(xiàn)狀。

10.建立數(shù)據(jù)安全管理和利用的規(guī)范

建議在數(shù)據(jù)安全和隱私保護(hù)的基礎(chǔ)上建立對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行合規(guī)利用的途徑，當(dāng)然其核心還是應(yīng)落在建立相關(guān)操作規(guī)范和加強(qiáng)應(yīng)用試點(diǎn)，并在技術(shù)層面建立數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化的系統(tǒng)及平臺(tái)，在宏觀層面建立數(shù)據(jù)應(yīng)用渠道的指導(dǎo)和監(jiān)管。

共識(shí) 10

加強(qiáng)保護(hù)促進(jìn)利用。加強(qiáng)人類遺傳資源的管理是保障臨床 NGS 數(shù)據(jù)安全及合規(guī)利用的基礎(chǔ)，需為此建立數(shù)據(jù)合規(guī)轉(zhuǎn)化的系統(tǒng)及平臺(tái)，并加以規(guī)范和試點(diǎn)。使相關(guān)人群的重要且敏感的基因信息以及臨床診療信息得以體系化管理和保護(hù)；與此同時(shí)，臨床 NGS 數(shù)據(jù)有效且合規(guī)地利用對(duì)于科技突破、產(chǎn)業(yè)發(fā)展和臨床服務(wù)具有戰(zhàn)略價(jià)值。

共識(shí)原文：

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